Hemoglubinúria Paroxística Noturna - MEDCURSO

HPN é uma doença que causa anemia hemolítica intravascular

Caracterizada por um distúrbio adquirido da stem cell da Medula Óssea

• Começa a gerar células defeituosas
  • Cels afetadas
    • Hemácias
    • Leucócitos
    • Plaquetas
  • Perdem mecanismos de defesas contra o sistema complemento (CD55 e CD59)
    • Anemia é mais prevalente que leucopenia e plaquetopenia.
    • Hemácias tem susceptibilidade maior ao complemento

Clínica

• Anemia Hemolítica
  • Hemoglobinúria e Hemossiderinúria -> Leva a Ferropenia se crônico
    • Piora a noite
  • Secundário à infecção ou sono.
    • Dormir abaixa pH sanguíneo, estimulando complemento
    • Infecções também ativam complemento
• Síndrome de Plummer-Vilson devido a Ferropenia
  • Dificuldade de engolir
• Crises hemolíticas com repercussões sistêmicas
  • Fere
  • Dor lombar
• Fenôminos trombóticos
  • Plaquetas formam vesículas e sua superfície para driblar sistema complemento
    • Mas atraem fatores da coagulação -> Ativam plaquetas -> Formação de trombo
  • Mais clássico: Síndrome de Budd-Chiari (trombos veias hepáticas) -> Hepatomegalia
• Outros achados
  • Anemia aplásica (cerca de 30% dos casos) -> Manifestação inicial
  • Consumo de Óxido Nítrico pela hemoglobina livre -> Diminui poder da vasodilatação e relaxamento da musculatura lisa.
    • Espasmo esofagiano / Disfunção erétil

Diagnóstico

• Teste de Ham
  • Coloca sangue do paciente em solução acidificada (baixa pH)
  • Observar presença de hemólise
• Citometria de fluxo
  • Identifica células deficientes e CD55 e CD59

Tratamento

• Conduta expectante se assintomáticos
• Sintomáticos
  • Inibir sistema complemento -> Maior susceptibilidade a infecções (N. meningitidis é a principal)
    • Ravulizumabe -> Algumas referências coloca como escolha
    • Eculizumabe (Mais usada)
  • Vaccinação para meningococos
  • Profilaxia com antibiótico contra meningococo nos primeiros dias
• Repor ácido fólico (sempre em anemias, pois é o mais consumido).