Porfirias - MEDCURSO

Porfúria -> Urina arroxeada ao ser exposta à luz Porfiria é um grupo de doenças associdas à distúrbios da síntese da Heme.

• Pode ter componentes:

  • Hematopoiéticas (Medula Óssea)
  • Hepáticas (P450)

• Heme = Ferro + Protoporfirina IX

  • Succinil-CoA + Glicina -> (várias reações) -> Porfirina
    • Várias enizimas são responsáveis por essas reações
    • Cada apresentação das Porfirias depende de qual etapa se acumula

Tipos de Porfirias

• • Comuns
    • Porfiria Intermitente Aguda
      • Diminuição da HMB Sintase ou PBG deaminase
        • Acúlmulo de Porfobilinogênio (PBG) e Ácido Aminolevulínico (ALA)
      • Fatores Genéticos + Gatilhos (necessário)
        • Álcool
        • Tabaco
        • Drogas: Antibarbitúricos, estrógenos, etc
        • Estresse
        • Chumbo* -> Ele por si só atrapalha a síntese do Heme e pode agir como gatilho
      • Clínica
        • Quadro agudo neuroviscceral
          • Dor abdominal, distensão, aumento da peristalse
          • Abdome agudo
          • Ddx da Obstrução Intestinal
        • Hiperatividade Simpática (Disautonomia)
          • HAS, Taquicardia, Vômitos
        • Neuropatia periférica, convulsões, psicose
      • Diagnóstico:
        • Dosar porfirinas totais urinárias e o PBG (pode pedir ALA também)
          • Aumento das porfirinas (idealmente se coleta na urina)
          • Sempre fazer a relação com a creatinina
        • PBG deaminase eritrocitária e genética
      • Tratamento:
        • Suspender possíveis gatilhos
          • Parar determinadas medicações
          • Cessar etilismo e tabagismo
        • Suspender a Alassintase e suprimir a produção de Heme
          • Hematina (hemina)
        • Prover energia (para usar a Succinil-CoA) - Efeito temporário
          • SG 10%
    • Porfiria Cutânea Tarda - Mais Comum
      • Acúlmulo de Uroporfirinogênio III (Diminuição da uroporfirinogênio descarboxilase)
      • Clínica
        • Pré-dispõe a pele a apresentar lesões de forma crônica / Tardia
        • Gatilhos
          • HCV e outras infecções Virais
          • Sobrecarga de Ferro (hemocromatose, lesão de hepatócitos)
        • Acometimentos com bolhas + Fotossensibilidade
          • Regiões fotossensíveis (mãos, face, dorso)
        • Cicatrizes, hirsutismo, alopécia
      • Lendas: Vampiros, Lobisomen pode estar associado a essa porfiria
      • Tratamento:
        • Evitar Exposição Solar
        • Flebotomias
        • Baixas doses de Hidroxicloroquina