Talassemias - MEDCURSO

Talassemia é o defeito na quantidade da globina (suas estruturas e cadeias)

4 Heme + 4 Globinas
- Beta reduzido - Betatalassemia
- Alfa reduzido - Alfatalassemia

Betatalassemias

Em geral as hemácias ficam pequenas pois sobram as cadeias alfa que não conseguem se ligar as cadeias betas que faltam.

Cadeias alfa são tóxicas
- Atacam as hemácias -> Hemólise
Eritropoiese ineficaz (hemólise na medula)
- Cadeia alfa sobra e gera toxicidade na Medula óssea
Hemólise (baço e fígado)
Anemia micro/hipo com RDW normal
Acúmul de ferro-> ferro sobra pq faltam outros materiais

Betatalassemia Major (b0b0, b0b+)
- Anemia hemolítica grave depois de 6 meses de idade
- Hepatoesplenomegalia / baixa estatura
- Expansão MO (deformidades ósseas)
- Tratamento
  - Ác. Fólico
  - Quelante de Ferro -> Retirar Ferro que sobra
  - Esplenectomia
  - Treansplante MO
Betatalassemia intermediaria (b+b+)
- Clínica mais randa
- Tratamento
  - Ác. Fólico
  - Quelante do Ferro
Betatalassemia Minor (b+b,b0b)
- Somente anemia micro/hipo
- Tratamento: acompanhamento

Deleção de um ou mais genes Alfa

Temos ao todo 4 genes alfa
Menos que 4 significa que produz menos alfa
- Sobra beta, delta e gamma na composição da heme
  - Beta e gamma são tóxicas -> hemólise e toxicidade de medula
- Hemácias microcíticas

Carreador assintomático (a a a-)
- Deleção de uma cadeia
Alfatalassemia minor ( a a - -)
- Só microitose e hipocromia
- Eletroforese de Hb normal (diminuição de todas as hemácias)
Alfatalassemia intermédia (a - - -)
- Anemia hemolítica moderada/grave
- Eletroforese de Hb: 5 a 40% de Hb H
  - Cadeia beta se une e forma um tetrâmero (Hb H) -> a partir de 6 meses
  - Tem um pouquinho de Hb Bart
Hidropsia Fetal ( - - - - )
- Incompatível com a viad
- Eletroforese de Hb: 80% de Hb Bart (em grande quantidade dá diagnóstico)
  - Formada a partir de muita cadeia gamma