Síndrome de Alport

Doença rara que acomete a membrana basal glomerular

• 3% dos casos de DRC em criança
• 0,2% DRC em adultos
• Maior no sexo masculino

Patogênese

• Ligada ao X (50-70%)

• Autossômica dominante (20-30%)

• Autossômica recessiva (10-15%)

• Passado na família (geralmente)

• Colágeno tipo IV defeituoso -> Compõe:

  • Membrana Basal Glomerular
  • Algumas estruturas básicas da audição
  • Olhos

Quadro Clínico

• Hematúria microscópica persistente

• Resfriado + Hematúria macroscópica

• Proteinúria contínua (lesa rins aos poucos)

• Pode levar a DRC na adolescência

• Surdez neurossensorial

• Alterações oculares

  • Lenticone anterior (20-30%) - Patognomônico

Diagnóstico

• Teste Genético +/-Biópsia renal

Tratamento

• Suporte Clínico
  • Surdez
    • Aparelhos auditivos
  • DRC - Atrasar evolução
    • iECA + suporte
    • Considerar Tx;