Síndrome de Crigler-Najjar

São distúrbios hereditários da Glicuroniltransferase, promovendo a deficiência parcial (tipo II) ou completa (tipo I) da enzima, levando à problemas da Conjugação do Metabolismo da Bilirrubina.

Lembrar: Fenobarbital induz atuação da Glicuroniltransferase

• Útil no Tipo II.
• Inútil no Tipo I.

Crigler-Najjar tipo I (Deficiência Completa)

É a deficiência completa da enzima.

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Clínica

• Recém-Nascidos Ictéricos
  • BI >$45\text{pu}mg/dL$
  • BD ausente.
• $\uparrow$ Risco de Kernicterus
  • Morrem no 1º ano de vida

Tratamento

• Plasmaférese (melhor tratamento)
• Fototerapia (reduz a BI)
• Inibidores da Heme-oxigenase (Evita formação de BI)
  • Tin-Protoporfirina
  • Tin-Mesoporfirina
• Transplante hepático (Única Cura)

Crigler-Najjar tipo II (Deficiência Parcial)

É a deficiência parcial da enzima. Menos grave que na tipo I.

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Clínica

• Icterícia pode não aparecer até a adolescência.
  • BI $6-20\text{pu}mg/dL$
  • BD na bile variável.

Tratamento

• Fenobarbital