É um distúrbio hereditário da Conjugação do Metabolismo da Bilirrubina gerando uma Síndrome Ictérica. Essa doença cursa com leve deficiência da enzima Glicuroniltransferase, responsável por Conjugar a Bilirrubina Indireta em Direta. Pode ser confundida com Síndrome de Crigler-Najjar tipo II.
Epidemiologia
- 7% da população caucasiana
- Não altera sobrevida
- Principal causa de hiperbilirrubinemia indireta após Hemólise.
Multi column
Clínica
- Icterícia intensifica em:
- Jejum prolongado
- Exercício intenso
- Ingestão de álcool
- Administração de ácido nicotínico
Exames
- Hiperbilirrubinemia indireta leve e persistente
- BT normalmente
- Função hepática normal
- Biópsia: depósitos inespecíficos de lipofuscina na zona centrolobular
Fármacos podem agir por mais tempo e aumentar sua toxicidade
Diagnóstico
- Por exclusão
- Teste da Restrição Calórica (400 kcal em 24h) -> Aumento significativo de BI.
Tratamento
- Fenobarbital em baixas doses (Puramente estético).